21 Luglio 2026
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Il carcinoma uroteliale rappresenta la quinta neoplasia piu' diagnosticata in Italia e il 90% dei tumori della vescica, con 28.000 casi incidenti nel 2024, 7.500 decessi nel 2022 e 5.000 pazienti metastatici.
Nel carcinoma uroteliale metastatico (mUC), il gene FGFR3 svolge un ruolo fondamentale nella crescita cellulare, nell'angiogenesi e nella metastatizzazione. Si stima che le alterazioni (mutazioni o fusioni) di FGFR3 siano presenti nel 20% dei casi di mUC; mentre la loro prevalenza e' assai maggiore nei carcinomi che interessano le alte vie escretrici, arrivando al 50-60%.
Da ottobre 2025 e' rimborsato dal nostro SSN il farmaco erdafitinib, per il trattamento dei pazienti con mUC che presentino alterazioni di FGFR3, mentre il test di profilazione per l'identificazione di tali alterazioni e l'eleggibilita' al trattamento non e' attualmente incluso nel nomenclatore LEA.
Un Panel composto da Oncologi, Anatomo-Patologi e Biologi Molecolari, che ha partecipato alla raccolta dei dati di costo della profilazione genomica nel mUC - la cui sintesi e' stata pubblicata su 24ORE SALUTE - ha indicato che la ricerca delle mutazioni e fusioni di FGFR3 nel mUC puo' rientrare nel codice G8.03 del nomenclatore con una tariffa di euro 1.150 (Analisi di sequenze geniche ad ampio spettro Media complessita' DNA e RNA).
20 Luglio 2026
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Il carcinoma ovarico e' ancora oggi uno dei 'big killers' (oltre il 50% di mortalita' a 5 anni) con 6.000 nuovi casi all'anno.
In questo ambito - oltre ad un ruolo fondamentale svolto dalla variante patogenetica costituzionale nei geni BRCA1-2 - eventi di tipo genetico ed epigenetico possono provocare l'inattivazione di altri componenti del complesso di ricombinazione omologa coinvolto nella riparazione del DNA, causandone un deficit funzionale (Homologous Recombination Deficiency, HRD).
L'analisi del Gruppo Multidisciplinare Innovativita' - la cui sintesi e' stata pubblicata su 24ORE SALUTE - ha evidenziato che e' possibile la profilazione NGS HRD (che comprende anche la valutazione di BRCA1-2), caratterizzante il 50% dei casi di carcinoma sieroso di alto grado dell'ovaio, con un costo (tariffa) pari a 1.350 euro. ).
La legge 213/2023 ha previsto un Fondo di 1 milione di euro per un anno a carico SSN per la specifica profilazione (quale sensibilizzazione sul tema), che e' stato pero' approvato dalla Conferenza Stato-Regioni solo in data 23.07.26: validita' fondo ottobre 2026-settembre 2027
9 Giugno 2026
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Il riconoscimento dell'innovativita' dei farmaci rappresenta uno degli strumenti centrali attraverso cui AIFA orienta l'accesso precoce alle terapie, promuove il valore clinico e governa l'allocazione delle risorse pubbliche.
In questo contesto, l'evoluzione recente dell'assetto istituzionale AIFA - con l'istituzione di una (unica) Commissione Scientifica ed Economica (CSE) e la pubblicazione di criteri aggiornati per il riconoscimento dell'innovativita' - assieme all'implementazione dell'HTA Regulation a livello europeo, offrono l'opportunita' di una riflessione critica e prospettica.
In particolare, sui parametri utilizzati per definire il vantaggio terapeutico aggiunto in relazione agli endpoint non basati sulla sopravvivenza globale (Overall Survival, OS) nel trattamento delle neoplasie in fase iniziale.
Per analizzare tale ambito e' stato costituito un Gruppo di lavoro multidisciplinare (comprendente esperti di clinica oncologica, metodologia della ricerca, procedure regolatorie ed economia sanitaria) - che ha prodotto un Documento la cui sintesi e' stata pubblicata su 24ORE SALUTE - nel contesto del Progetto Oncology Early Asset Percorso di Consensus con metodologia NGT (Nominal Group Technique) con il contributo non condizionante di Astrazeneca.
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La profilazione genomica fornisce informazioni ampie sulle alterazioni molecolari coinvolte nello sviluppo delle neoplasie, permettendo di tracciare il profilo genetico-molecolare delle varie forme tumorali, al fine di trattare i pazienti con terapie personalizzate.
In particolare, l'analisi PROFILAZIONE GENOMICA DEL NSCLC (non-small-cell lung cancer):
- ha approfondito gli aspetti clinici ed economici di questo tumore, paradigmatico per la limitata disponibilità di campioni tissutali ottenuti con agobiopsie per l’esecuzione di diversi test di patologia molecolare predittiva;
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ha evidenziato che la profilazione genomica con NGS del NSCLC in 1a linea di trattamento, oltre a testare simultaneamente più muta- zioni, determina un’importante riduzione della spesa per paziente: con un costo medio per i test, compreso i costi di struttura (e inclusiva della valutazione della espressione di PD-L1 analizzabile solo con immunoistochimica) pari a € 1.146 rispetto a € 1.781 delle tecniche standard.
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ha valutato il costo della profilazione estesa (CGP) del NSCLC con tecnologia NGS,in uno scenario di pratica clinica in evoluzione che consente di testare/studiare contempora- neamente 300 alterazioni, alcune delle quali con implicazioni terapeutiche disponibili nei prossimi anni, e di fornire dati anche sul TMB. Tale costo (compreso costi di struttura) è risultato pari a € 1.863, allineato alla tariffa prevista dalla Regione Lombardia per la prestazione “Analisi di sequenza genica mediante NGS e tecniche assimilabili”, pari a € 2.072,74.
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L’analisi ha permesso quindi di colmare un gap informativo nel nostro Paese, contribuendo a fornire indicazioni per la determinazione di tariffe relative al sequenziamento genico di nuova generazione.
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