2026: NUOVO SCENARIO DEI TEST DI PROFILAZIONE IN ONCOLOGIA

7 Gennaio 2026

Per scaricare la PUBBLICAZIONE

  • Il 2025 è stato un anno di svolta per l’Oncologia di Precisione – alla cui implementazione operativa ha contribuito Il Gruppo Multidisciplinare Innovatività (GMI) con analisi economico-organizzative, definendo il costo della profilazione per alcune neoplasie recepite nei Decreti del Ministero della Salute o nella Legge di Bilancio 2026.

  • Complessivamente 12 Regioni/PA hanno deliberato tariffe specifiche sul tema.

  • In data 23.10.25 è stata sancita Intesa nell’ambito della Conferenza Stato-Regioni sul DPCM di aggiornamento LEA un primo importante passo per garantire l’accesso a gran parte dei test relativi alle principali neoplasie.

  • A seguito della recente Legge di Bilancio saranno a carico del SSN dall’anno 2026 anche la Biopsia Liquida per le mutazioni ESR1 del Carcinoma Mammario e il test NGS-HRD del Carcinoma Ovarico.

  • Bisogna ricordare che ancora per alcune neoplasie ad alta incidenza epidemiologica – ad esempio, per le alterazioni di FGFR3 nel Carcinoma Uroteliale – non sono a carico della sanità pubblica i relativi TEST di profilazione nonostante siano disponibili farmaci già rimborsati.


    • CARCINOMA MAMMARIO AVANZATO:
    BIOPSIA LIQUIDA PER LA VALUTAZIONE DELLE MUTAZIONI ESR1

    10 Dicembre 2025

    Per scaricare la PUBBLICAZIONE

  • Il Carcinoma Mammario è la neoplasia maggiormente diagnosticata nelle donne (oltre 53.000 casi nel 2024, con circa 15.500 decessi nel 2022). Si stima che il 20-30% dei casi di tumore inizialmente diagnosticati in stadio precoce andrà incontro a successiva recidiva e diffusione sistemica (Carcinoma Mammario Avanzato-CMA).

  • Biopsia liquida e mutazioni attivanti ESR1 nel CMA HR+/HER2- La ricerca delle alterazioni molecolari di interesse clinico avviene a partire dal cfDNA (nel torrente circolatorio) attraverso l’impiego di tecnologie a elevata sensibilità, quali digital PCR (dPCR) e NGS, che permettono di rilevare eventuali mutazioni presenti nell’esigua frazione tumorale (ctDNA).

  • L’analisi del Gruppo Multidisciplinare Innovatività ha stimato un costo per la valutazione con biopsia liquida:
    • pari a euro 450 per le sole mutazioni attivanti ESR1 con metodica dPCR
    • pari a euro 1.350 nell’ambito di un approccio integrato alla malattia metastatica, che analizzi con piattaforma NGS le mutazioni attivanti ESR1 e altre alterazioni specifiche (PIK3CA, PTEN e ATK1)


    • CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE COMPLETA DEL CARCINOMA GASTRICO
    (aggiornamento)

    27 Novembre 2025

    • Il Carcinoma Gastrico rappresenta una neoplasia aggressiva con una prognosi particolarmente infausta.

    • Attualmente, e probabilmente nei prossimi anni, è possibile modulare il trattamento dei tumori dello stomaco in fase avanzata – insieme alla chemioterapia – con l'espressione di 4 biomarcatori: HER2, PD-L1 e MMR, nel corso del 2026 che della claudina 18.2.

    • L'Analisi economica del Gruppo Multidisciplinare Innovativita’ ha stimato per effettuare le 7 immunoistochimiche relative a tutti i 4 biomarcatori, indispensabile per la scelta della terapia piu' appropriata ed efficace, un costo complessivo di euro 346, contenuto per la caratterizzazione molecolare completa di una neoplasia aggressiva/infausta


PROFILAZIONE GENOMICA
DEL NSCLC

Per scaricare il documento

La profilazione genomica fornisce informazioni ampie sulle alterazioni molecolari coinvolte nello sviluppo delle neoplasie, permettendo di tracciare il profilo genetico-molecolare delle varie forme tumorali, al fine di trattare i pazienti con terapie personalizzate.

In particolare, l'analisi PROFILAZIONE GENOMICA DEL NSCLC (non-small-cell lung cancer):
  • ha approfondito gli aspetti clinici ed economici di questo tumore, paradigmatico per la limitata disponibilità di campioni tissutali ottenuti con agobiopsie per l’esecuzione di diversi test di patologia molecolare predittiva;
  • ha evidenziato che la profilazione genomica con NGS del NSCLC in 1a linea di trattamento, oltre a testare simultaneamente più muta- zioni, determina un’importante riduzione della spesa per paziente: con un costo medio per i test, compreso i costi di struttura (e inclusiva della valutazione della espressione di PD-L1 analizzabile solo con immunoistochimica) pari a € 1.146 rispetto a € 1.781 delle tecniche standard.
  • ha valutato il costo della profilazione estesa (CGP) del NSCLC con tecnologia NGS,in uno scenario di pratica clinica in evoluzione che consente di testare/studiare contempora- neamente 300 alterazioni, alcune delle quali con implicazioni terapeutiche disponibili nei prossimi anni, e di fornire dati anche sul TMB. Tale costo (compreso costi di struttura) è risultato pari a € 1.863, allineato alla tariffa prevista dalla Regione Lombardia per la prestazione “Analisi di sequenza genica mediante NGS e tecniche assimilabili”, pari a € 2.072,74.
  • L’analisi ha permesso quindi di colmare un gap informativo nel nostro Paese, contribuendo a fornire indicazioni per la determinazione di tariffe relative al sequenziamento genico di nuova generazione.