PROFILAZIONE GENOMICA DELLE
NEOPLASIE OVARICHE: FOCUS SU HRD

Il carcinoma ovarico e' ancora oggi uno dei 'big killers' (oltre il 50% di mortalita' a 5 anni) con 6.000 nuovi casi all'anno.

In questo ambito - oltre ad un ruolo fondamentale svolto dalla variante patogenetica costituzionale nei geni BRCA1-2 - eventi di tipo genetico ed epigenetico possono provocare l'inattivazione di altri componenti del complesso di ricombinazione omologa coinvolto nella riparazione del DNA, causandone un deficit funzionale (Homologous Recombination Deficiency, HRD).

L'analisi del Gruppo Multidisciplinare Innovativita' (Pinto C. et al, GMI Economia Sanitaria - 2024) ha evidenziato che e' possibile la profilazione NGS HRD (che comprende anche la valutazione di BRCA1-2), caratterizzante il 50% dei casi di carcinoma sieroso di alto grado dell'ovaio, con un costo (tariffa) pari a 1.350 euro.

La legge 213/2023 ha previsto un Fondo di 1 milione di euro per l'anno 2024 per il potenziamento dei test NGS, che il Ministero della Salute ha destinato a questa neoplasia con un Decreto, il quale ha stimato 1.971 casi annui di tumore ovarico da testare e indicato un rimborso del test di 1.350 euro.

Il Decreto - che con il Fondo di 1 milione di euro permette di testare da subito 740 pazienti (il 37% dei casi) - e' in valutazione da parte delle Regioni dal 6 giugno 2024: alla data del 06.07.25 sono passati 13 mesi.

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