PROFILAZIONE GENOMICA NSCLC:
confronto tra metodiche standard e test NGS

La profilazione genomica fornisce informazioni ampie sulle alterazioni molecolari coinvolte nello sviluppo delle neoplasie, permettendo di tracciare il profilo genetico-molecolare delle varie forme tumorali, al fine di trattare i pazienti con terapie personalizzate.

Il GRUPPO MULTIDISCIPLINARE INNOVATIVITÀ ha approfondito gli aspetti clinici ed economici della PROFILAZIONE GENOMICA DEL NSCLC (non-small-cell lung cancer), tumore paradigmatico per la limitata disponibilità di campioni tissutali per l’esecuzione dei diversi test di patologia molecolare predittiva richiesti

L’analisi ha evidenziato che la profilazione genomica con NGS del NSCLC in 1a linea di trattamento, oltre a testare simultaneamente più mutazioni, determina un’importante riduzione della spesa per paziente: con un costo medio per i test, compreso i costi di struttura (e inclusiva della valutazione della espressione di PD-L1 analizzabile solo con immunoistochimica) pari a € 1.146 rispetto a € 1.781 delle tecniche standard.

Inoltre, è stato valutato il costo della profilazione estesa (CGP) del NSCLC con tecnologia NGS, in uno scenario di pratica clinica in evoluzione che consente di testare/studiare contemporaneamente 300 alterazioni, alcune delle quali con implicazioni terapeutiche disponibili nei prossimi anni, e di fornire dati anche sul TMB (Tumor Mutational Burden). Tale costo (compreso costi di struttura) è risultato pari a € 1.863, allineato alla tariffa prevista dalla Regione Lombardia per la prestazione “Analisi di sequenza genica mediante NGS e tecniche assimilabili”, pari a € 2.072,74

L’analisi ha permesso di colmare un gap informativo nel nostro Paese, contribuendo a fornire indicazioni per la determinazione di tariffe relative al sequenziamento genico di nuova generazione.