LA PROFILAZIONE GENOMICA DEL CARCINOMA UROTELIALE METASTATICO: FOCUS SULLE ALTERAZIONI FGFR3

Il carcinoma uroteliale rappresenta la quinta neoplasia piu' diagnosticata in Italia e il 90% dei tumori della vescica, con 28.000 casi incidenti nel 2024, 7.500 decessi nel 2022 e 5.000 pazienti metastatici.

Nel carcinoma uroteliale metastatico (mUC), il gene FGFR3 svolge un ruolo fondamentale nella crescita cellulare, nell'angiogenesi e nella metastatizzazione. Si stima che le alterazioni (mutazioni o fusioni) di FGFR3 siano presenti nel 20% dei casi di mUC; mentre la loro prevalenza e' assai maggiore nei carcinomi che interessano le alte vie escretrici, arrivando al 50-60%.

Da ottobre 2025 e' rimborsato dal nostro SSN il farmaco erdafitinib, per il trattamento dei pazienti con mUC che presentino alterazioni di FGFR3, mentre il test di profilazione per l'identificazione di tali alterazioni e l'eleggibilita' al trattamento non e' attualmente incluso nel nomenclatore LEA.

Un Panel composto da Oncologi, Anatomo-Patologi e Biologi Molecolari, che ha partecipato alla raccolta dei dati di costo della profilazione genomica nel mUC - coordinato dal Gruppo Multidisciplinare Innovativita' - ha indicato che la ricerca delle mutazioni e fusioni di FGFR3 nel mUC puo' rientrare nel codice G8.03 del nomenclatore con una tariffa di euro 1.150 (Analisi di sequenze geniche ad ampio spettro Media complessita' DNA e RNA). .

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