PROFILAZIONE GENOMICA DELLE NEOPLASIE OVARICHE: FOCUS SU HRD
TEST FINALMENTE A CARICO SSN CON LEGGE DI BILANCIO 2026
Il carcinoma ovarico e' ancora oggi uno dei 'big killers' (oltre il 50% di mortalita' a 5 anni) con 6.000 nuovi casi all'anno. In questo ambito - oltre ad un ruolo fondamentale svolto dalla variante patogenetica costituzionale nei geni BRCA1-2 - eventi di tipo genetico ed epigenetico possono provocare l'inattivazione di altri componenti del complesso di ricombinazione omologa coinvolto nella riparazione del DNA, causandone un deficit funzionale (Homologous Recombination Deficiency, HRD).
L'ANALISI del Gruppo Multidisciplinare Innovativita' (Pinto C. et al, GMI Economia Sanitaria - 2024) ha evidenziato che e' possibile la profilazione NGS HRD (che comprende anche la valutazione di BRCA1-2), caratterizzante il 50% dei casi di carcinoma sieroso di alto grado dell'ovaio, con un costo (tariffa) pari a 1.350 euro.
La legge 213/2023 (e la relativa bozza di DM Ministero Salute) ha previsto un Fondo di 1 milione di euro per l'anno 2024, rinnovato per il 2025, ma solo con la Legge di Bilancio 2026 il test e' a carico del SSN