FINALMENTE APPROVATO FONDO SSN
PER LA PROFILAZIONE NGS HRD DELL'OVAIO
Il carcinoma ovarico e' ancora oggi uno dei 'big killers' (oltre il 50% di mortalita' a 5 anni) con 6.000 nuovi casi all'anno. In questo ambito - oltre ad un ruolo fondamentale svolto dalla variante patogenetica costituzionale nei geni BRCA1-2 - eventi di tipo genetico ed epigenetico possono provocare l'inattivazione di altri componenti del complesso di ricombinazione omologa coinvolto nella riparazione del DNA, causandone un deficit funzionale (Homologous Recombination Deficiency, HRD).
L'ANALISI del Gruppo Multidisciplinare Innovativita' (Pinto C. et al, GMI Economia Sanitaria - 2024) ha evidenziato che e' possibile la profilazione NGS HRD (che comprende anche la valutazione di BRCA1-2), caratterizzante il 50% dei casi di carcinoma sieroso di alto grado dell'ovaio, con un costo (tariffa) pari a 1.350 euro.
La legge 213/2023 ha previsto un Fondo di 1 milione di euro per un anno a carico SSN per la specifica profilazione (quale sensibilizzazione sul tema), che e' stato pero' approvato dalla Conferenza Stato-Regioni solo in data 23.07.26: validita' fondo ottobre 2026-settembre 2027.