CARCINOMA MAMMARIO AVANZATO:
ANALISI (10.12.25) COSTI BIOPSIA LIQUIDA PER MUTAZIONI ESR1
IN ATTESA DI INSERIMENTO DEL TEST LIQUIDA NEI LEA A SEGUITO RECEPIMENTO NELLA LEGGE DI BILANCIO 2026 (31.12.2025)
Il Carcinoma Mammario e' la neoplasia maggiormente diagnosticata nelle donne (oltre 53.000 casi nel 2024, con circa 15.500 decessi nel 2022). Il 20-30% dei casi di tumore inizialmente diagnosticati in stadio precoce andra' incontro a successiva recidiva e diffusione sistemica: si stima che 37.000 donne in Italia vivano con Carcinoma Mammario Avanzato (CMA).Il 70% delle pazienti CMA presenta un tumore (profilo recettoriale della neoplasia) HR+/HER2- con una prevalenza stimata del 30-40% per le mutazioni di ESR1 e PIK3CA (e del 7% e 5% rispettivamente per le mutazioni di PTEN e ATK1).
Con il termine BIOPSIA LIQUIDA si fa riferimento al prelievo di sangue venoso periferico per eseguire le analisi di caratterizzazione genomica della neoplasia. In pratica clinica, gli acidi nucleici circolanti di derivazione tumorale (ctDNA) - che rappresentano un'esigua frazione degli acidi nucleici liberi nel torrente circolatorio (cfDNA) rilasciati dai fisiologici processi di turnover cellulare - diventano il bersaglio dell'indagine molecolare. La ricerca delle alterazioni molecolari di interesse clinico avviene a partire dal cfDNA attraverso l'impiego di tecnologie a elevata sensibilita', quali digital PCR (dPCR) e NGS, che permettono di rilevare eventuali mutazioni presenti nella frazione tumorale (ctDNA).
L'analisi del Gruppo Multidisciplinare Innovativita' (10.12.25) ha stimato i seguenti costi per la valutazione con BIOPSIA LIQUIDA, che sono stati recepiti a carico SSN con Legge di Bilancio 2026 (31.12.25), ma devo ancora essere inseriti nei LEA: