CARCINOMA MAMMARIO AVANZATO:
LA BIOPSIA LIQUIDA PER VALUTAZIONE
MUTAZIONI ESR1 (articolo 10.12.2025)
A CARICO SSN CON LEGGE DI BILANCIO 2026 (31.12.2025)

Il Carcinoma Mammario e' la neoplasia maggiormente diagnosticata nelle donne (oltre 53.000 casi nel 2024, con circa 15.500 decessi nel 2022). Si stima che il 20-30% dei casi di tumore inizialmente diagnosticati in stadio precoce andra' incontro a successiva recidiva e diffusione sistemica (Carcinoma Mammario Avanzato-CMA).

Biopsia liquida e mutazioni attivanti ESR1 nel CMA HR+/HER2-
La ricerca delle alterazioni molecolari di interesse clinico avviene a partire dal cfDNA (nel torrente circolatorio) attraverso l'impiego di tecnologie a elevata sensibilita', quali digital PCR (dPCR) e NGS, che permettono di rilevare eventuali mutazioni presenti nell'esigua frazione tumorale (ctDNA).

L'analisi del Gruppo Multidisciplinare Innovativita' ha stimato i seguenti costi per la valutazione con Biopsia Liquida, recepiti a carico SSN con Legge di Bilancio 2026 (31.12.2025):

• pari a euro 450 per le sole mutazioni attivanti ESR1 con metodica dPCR
  
• pari a euro 1.350 nell’ambito di un approccio integrato alla malattia metastatica, che analizzi con piattaforma NGS le mutazioni attivanti ESR1 e altre alterazioni specifiche (PIK3CA, PTEN e ATK1)

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